近日，國家衛生健康委員會印發出生缺陷防治能力提升計劃的通知，主要圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，聚焦提升出生缺陷防治服務能力，促進出生缺陷防治工作高質量發展，預防和控制嚴重出生缺陷發生，減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾，更好滿足群眾健康孕育的需求。進一步提高婚前醫學檢查率、孕前優生健康檢查目標人群覆蓋率分別保持在70%和80%以上；產前篩查率達到90%，篩查高風險孕婦產前診斷服務逐步落實；苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒遺傳代謝病2周內診斷率、2周內治療率均達到90%，新生兒聽力障礙3個月內診斷率、6個月內干預率均達到90%。

圖片來源：國家衛生健康委員會官網

提升計劃總體要求

以習近平新時代中國特色社會主義思想為指導，深入貫徹落實黨的二十大精神，堅持以人民為中心的發展思想，堅持預防為主、防治結合，圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，聚焦提升出生缺陷防治服務能力，促進出生缺陷防治工作高質量發展，預防和控制嚴重出生缺陷發生，減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾，更好滿足群眾健康孕育的需求。

到2027年實現以下主要目標

機構建設明顯加強，專業人員技術水平進一步提高，基層宣教、縣級篩查、地市診治、省級指導管理、區域技術輻射的能力全面提升，逐步構建分工明確、服務聯動的出生缺陷防治網絡。

出生缺陷防治服務更加普惠可及，三級預防措施覆蓋率進一步提高，婚前醫學檢查率、孕前優生健康檢查目標人群覆蓋率分別保持在70%和80%以上；產前篩查率達到90%，篩查高風險孕婦產前診斷服務逐步落實；苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒遺傳代謝病2周內診斷率、2周內治療率均達到90%，新生兒聽力障礙3個月內診斷率、6個月內干預率均達到90%。

一批致死致殘重大出生缺陷得到有效控制，聚焦嚴重先天性心臟病、唐氏綜合征、先天性聽力障礙、重型地中海貧血、苯丙酮尿癥等重點出生缺陷防治取得新進展，全國出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰、1.1‰以下。

該項計劃重點任務

1、健全服務網絡，落實國家醫療衛生服務體系相關規劃關于出生缺陷防治網絡建設的要求，完善區域、省、市、縣防治機構設置。優化婚前保健、孕前保健資源配置和服務供給,推進婚前醫學檢查機構與婚姻登記場所就近設置方便群眾。布局建設區域產前診斷中心，每個省（區、市）均設置省級產前診斷中心，原則上每個地市均設置產前診斷機構，每個縣（市、區）至少有1個獨立開展生化免疫實驗室檢測的產前篩查機構。2、 加強人才培養，優化人才隊伍。嚴格出生缺陷防治專項技術培訓和考核，規范從事產前篩查、產前診斷技術人員持證上崗。按照機構設置標準和服務需求合理配置專業技術人員。加強醫學影像、檢驗專業人員能力建設，強化標準化操作和質量控制。加強醫學遺傳學專業住院醫師規范化培訓，強化遺傳性疾病篩查診斷能力。3、 加強知識普及和健康教育，強化風險因素預防控制。規范產前篩查和產前診斷。落實產前篩查和產前診斷技術標準、規范和指南，規范新技術臨床應用。加強產前篩查隨訪服務，提升篩查高風險孕婦產前診斷率，規范遺傳咨詢。強化孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查檢測后咨詢及處置，對檢測結果為高風險的孕婦，要全面落實產前診斷措施。開展產前篩查與產前診斷典型病案剖析和分享。規范胎兒宮內疾病診斷和治療，促進胎兒醫學技術在出生缺陷防治領域應用。4、 聚焦重點疾病，強化先天性心臟病等結構畸形防治。強化先天性聽力障礙等功能性出生缺陷防治。強化地中海貧血等單基因遺傳病防治。強化唐氏綜合征等染色體病防治。科學確定產前篩查方案，嚴格按照技術規范，提供早、中孕期超聲篩查、血清學篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查，落實高風險孕婦產前診斷，指導低風險孕婦規范進行孕產期保健，降低唐氏綜合征發生率。規范開展致病性拷貝數變異等其他染色體病產前診斷，規范知情告知和遺傳咨詢。5、 提升質量管理，健全質量管理體系，國家衛生健康委制定出生缺陷防治服務質量評價指標體系，省級衛生健康部門建立完善質量管理方案，確定質量改進目標并推進落實。完善質量管理制度，制訂一批出生缺陷防治服務質量行業標準并推動實施。加強重點環節質量管理。規范病歷書寫，提升病歷內涵質量和完整性、及時性。6、 強化支撐保障，運用信息技術賦能服務。推進人工智能、大數據和5G技術在輔助出生缺陷疾病臨床篩查診斷、數據管理和質量控制、遠程醫療等方面創新和規范應用，提高服務水平。發揮科技創新支撐作用。加強病因學研究，明確重大出生缺陷風險因素和致病因子，促進出生缺陷疾病早期預警和監測，提高防控措施針對性。按照國家有關規定，醫療機構規范自行研制應用于出生缺陷防治的體外診斷試劑，提高檢測診斷水平。

---以上信息來源：國家衛生健康委員會官網